1. Білімдік: Адам генетикасы, медициналық генетика нені зерттейтінін, тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен зерттеу әдістерін тірек сызба – нұсқа арқылы таныстыру. 

2. Дамытушылық: Пәнге деген қызығушылығын арттырып, өздігімен ізденуге бағыт бере отырып, шығармашылық қабілеттерін дамыту. 

3. Тәрбиелік: Ұжыммен жұмыс істеуге, бірін –бірі тыңдай білуге, уақытты үнемді пайдалануға, салауатты өмір сүруге тәрбиелеу.

Сабақтың көрнекілігі: слайдтар, тірек – сызбалар, суреттер

Сабақтың типі: жаңа білімді меңгеру

Түрі: Ізденіс сабақ

Әдісі: СТО технологиясы

Сабақтың барысы: 

І. Ұйымдастыру кезеңі

ІІ. Үй тапсырмасын тексеру.

1. Блюм жүйесі. 

ІІІ Жаңа сабақ .Тірек – сызба арқылы тақырыпты түсіндіру.

ІҮ. Қорытынды. Тест тапсырмаларын орындау.

Ү. Үйге тапсырма

Оқушылар екі топқа бөлінеді. Г. Мендель тобы, Т. Морган тобы, 

Әр топқа СТО (сыни тұрғыдан ойлау) стратегиясы бойынша алдын ала дайындалған тапсырмалар беріледі. (әр топқа әр түрлі)

Әр топ тапсырмаларды топта орындап, сосын ортаға шығып орындайды. 

Г. Мендель тобы

Білімі Генетика ғылымы нені зерттейді?

Түсіну Мендель не себепті зерттеу жұмыстарына асбұршақ өсімдігін алды?

Қолдану Гемофилиямен ауыратын ер адам, әкесі гемофилик дені сау әйелге үйленген. Осы отбасында дені сау балалардың дүниеге келуі мүмкін бе?

 

Т. Морган тобы

Білімі Шағылыстырудың қандай түрлері бар?

Түсіну Т. Морган не себепті зерттеу жұмыстарына дрозофила шыбынын алды?

Қолдану Гетерозиготалы болып келетін әйел адам, дені сау ер адамға тұрмысқа шыққан. Осы отбасында қандай балалар дүниеге келеді?

Жаңа сабақ. 

1. Қызығушылықты ояту. Эссе жазу.

Адам, генетика, тұқымқуалаушылық, хромасома сөздерін пайдалана отырып, әңгіме құрастыру. Әңгіме құрастыра отырып, оқушы білетінін еске түсіреді,қағазға жазады, осылайша шыңдалған ойлауға қадам жасап, жаңа білім жайлы ақпарат жинап, бұрынғы білімімен ұштастырады.

Балалар бүгінгі біздің өтетін тақырыбымыз «Адам генетикасы. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу.»

Генетика ғылымы қарастыратын тұқымы қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән  болып есептеледі.Себебі,ол да тіршіліктің бір түріне жатады. Тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан – ұрпаққа хромасома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жетілуі, мінез – құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша , адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың көрінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты.

Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі – оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар:

- жыныстық жағанан кеш пісіп жетілуі;

- ұрпақ санының аз болуы

- адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы 

- хромасома санының көп болатындығы

- барлық ұрпақтар үшін тіршілік жағдайларын теңестірудің мүмкін еместігі.

Адамның тұқым қуалайтын ауруларының 4 мыңға жуық түрі анықталған. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасын зерттеу жедел қарқынмен дамуда. Адамның тұқымқуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістермен оқушылар таныстырады.

2.Зерттеу әдістері(Оқушылар ортаға шығып, осы зерттеу әдістерін өз сөздерімен алдын ала дайындықпен келіп түсіндіреді)

Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері.  

Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы айтылады. Соған қарамастан оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популияциялық және биохимиялық әдістер бар. 

Генеалогиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын, оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қара түсі және т.б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің , мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математика бейімділігі және т.б. жатады. Генеалогиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің, мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикадағы бейімділігі және т.б.тұқымқуалайтындығы анықталған.Ондай қасиеттер ұрпақтан – ұрпаққа беріледі. Айталық, музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі Құнанбай әулетінен  тараған ұрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер, шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба әдебиетінің негізін салушы – Абай (Ибраһим), немерелері – Шәкәрім, Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай және т.б.

Генеалогиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі – гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған. Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкімгемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата – анасының біреуінің жыныс жасушасында мутация пайда болса керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарында таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромасоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған. 

Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромасома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып, тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А. Леван қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп – жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты  (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану арқылы адамның дене және жыныс жасушаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға болады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады. 

Егіздік әдіс. Егіз болып туу –адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және екі жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз – бір жұмыртқа жасушасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі эмбрионның дамуы. Мұндай егіздер бір- біріне айнымастай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір. 

Ал екі жұмыртқа жасушаларының әр түрлі сперматозоидтермен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір – біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа жасушалары мен сперматозоидтердегі гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. 

Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы ағзадан ғана емес,аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды және ол ауру адам ата – анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса, ол аурудың шығуы мүмкін. 

Популяциялық әдіс. Бұл әдіспентүрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популияциясында таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популияцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Швейцарияда Рона өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау – мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі көші – қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді. 

Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер жасушадағы зат алмасудың бұзылуына байланысты. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі геннің өзі сол ДНҚ – дан тұрады. Мысалы, ДНҚ – ға талдау жасау арқылы баланың ата – анасын дәл анықтауға болады.

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің, шамамен 7 -8 %-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Медициналық генетиканың негізінде хромасомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромасомалық аурулар деп аталады. Ондай ауруларға : Клайнфельтер, Шершевский – Тернер , Даун аурулары және т.б. жатады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақыл есі кем болады және аяқ – қолы шамадан тыс ұзын болады.Бұл аурудың болу себебі, жыныстық хромосомаға бір Х – тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплойдті жиынтығы – 47, жыныс хромасомасы ХХУ. Дүниежүзілік санақ бойынша, 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталған. 

Шершевский – Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп – жетіуі баяулайды, сондықтан бедеу болады әрі бойы тапал келеді. Ақыл – есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромасомаларының диплойдті жиынтығы – 45, жыныс хромосомасы – ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша ,1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. 

Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі : адамның ақылм-есі кем, бойы аласа, беті, дөңгелек, көздері қысыңқы әрі бір –біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21 – хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық жасушаларында 46 хромасоманың орнына 47 хромосома болады. 

Хабарлама, қысқаша мағлұмат тақырыбы:«Туыстық некенің тиімсіздігі»

Қорытынды: Сәйкестік тест арқылы жаңа сабақ бекітіледі.

1. Генеологиялық әдіс - а) ДНҚ – ға талдау жасау арқылы ата – анасын дәл анықтауға болады.

2. Клайнфельтер ауруы – ә) әйелдер ғана ауырады, хромосоманың диплойдті жиынтығы – 45.

3. Биохимиялық әдіс – б) түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын , оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. 

4. Даун ауруының белгісі – в) жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақыл – есі кем, аяқ қолы шамадан тыс ұзын.

5. Популяциялық әдіс – г) ауру немесе сау адамның хромосомасына цитогенетикалық талдау жасалады.

6. Шершевский – Тернер ауруы – д) адамның ақыл – есі кем, бойы аласа, қөздері бір- біріне жақын орналасқан аузы үнемі жартылай ашық.

7. Цитогенетикалық әдіс – е) бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын аурулардың адам популяциясында таралу жиілігі зерттеледі.

1 –б, 2 – в, 3 – а, 4 –д, 5 –е, 6 –ә, 7 – г 

Рефлексия.

1. Бүгін не үйрендіңіздер?

2. Сабақ ұнады ма? Ұнамаса несімен ұнаған жоқ?

3. Өз ойыңыз, пікіріңіз?

4. Нені білгің келеді?

Бағалау Білім алушылардың білімдерін бағалау

Үйге тапсырма : Тұқым қуалайтын аурулар туралы хабарлама жазу.

Түйін. Еліміздің Президенті Н.Ә. Назарбаев «.. біз құрып жатқан қоғамның ең жоғары құндылығы – адам, бүкіл өзгерістердің бәрі сол үшін, соның игілігі үшін жасалып жатыр...» деді. Олай болса еркін ойлау қабілеті мен өз бетінше әрекет жасай алатын , жан –жақты білімді жеке тұлғаны қалыптастыруда шығармашылық ізденіс жұмыстарын жетілдіре беру негізгі міндет