Ұстаздар сайты u-s.kz Сайттың атауы www.u-s.kz
» » Генотип, среда и здоровье человека


Генотип, среда и здоровье человека

Генотип, среда и здоровье человека

Цель: сформировать знания о хромосомном определении пола, сцепленном с полом наследовании признаков, за которые отвечают гены, локализованные в половых хромосомах;
Задачи:
• расширять знания учащихся о наследственности и изменчивости организмов;
• продолжить закрепление навыков решения генетических задач;
• сформировать у учащихся познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола.
Оборудование: компьютерная презентация 
Ход урока
I. Организационный момент.
II. Актуализация знаний.
Терминологический диктант.
Аллельные гены-гены, расположенные в одних и тех же точках гомологичных хромосом. Аллель может быть доминантной и рецессивной.
Генотип - совокупность генов в генетическом наборе у данного вида.
Гетерозиготность - состояние гибридного генетического набора, при котором гомологичные хромосомы содержат различные аллели.
Гомологичные хромосомы- хромосомы, сходные по строению и несущие одинаковый набор аллельных генов.
Диплоидность- наличие четного числа хромосом в клетках, при котором каждой хромосоме соответствует ее гомолог.
Доминантность - преимущественное появление в фенотипе одного из двух парных генетических признаков в противоположность рецессивному признаку.
Мутация - случайное изменение генетического материала, передающееся по наследству.
Рецессивность - отсутствие проявляемости данного аллеля в паре с доминантным аллелем.
Фенотип- совокупность свойств и признаков организма, которые являются результатами взаимодействия генотипа особи и окружающей среды.
 
III. Изучение нового материала.
Проблемный вопрос.
Ученые заметили, что в мире рождение девочек и мальчиков приближено к соотношению 1:1. Почему так происходит?
Почему некоторые болезни женщины передают своим сыновьям, а дочери этими болезнями не страдают. Почему у животных определенные фенотипические признаки также зависят от пола?
1. Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия: “кариотип”, “аутосомы”, “половые хромосомы”.
С 1911 года Томас Морган и его соратники начали публиковать серию работ, в которых экспериментально, на основе многочисленных опытов с дрозофилами, и была сформулирована в основных чертах хромосомная теория наследственности, подтвердившая и подкрепившая законы, открытые Менделем.
По аналогии с анализирующим скрещиванием можно предположить, что один пол дает два типа гамет (гетерогаметный), а другой — один тип (гомогаметный). От того, какой из типов гамет гетерогаметного пола встретится при оплодотворении с гаметой единственного типа гомогаметного пола, зависит пол развивающегося потомка. Такое же предположение высказал Г. Мендель. Возникает вопрос, в чем отличие между гаметами разных типов?
Это предположение было подтверждено в начале XX века, когда Т. Моргану и его сотрудникам удалось установить, что самцы и самки различаются по набору хромосом.
Дополнительно:
Подлинное обоснование хромосомной теории наследственности было дано в работах Т. Моргана и его школы (начиная с 1911), в которых было показано точное соответствие между генетическими и цитологическими данными. В опытах на дрозофиле было установлено нарушение независимого распределения признаков - их сцепленное наследование. Это явление было объяснено сцеплением генов, то есть нахождением генов, определяющих эти признаки, в одной определенной паре хромосом. Изучение частоты рекомбинаций между сцепленными генами (в результате кроссинговера) позволило составить карты расположения генов в хромосомах. Итак, выделим основные положения хромосомной теории наследственности:
1. Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).
3. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцеплено) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
4. Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиеся в одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления, и наоборот. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. 1% кроссинговера соответствует одной морганиде.
У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах
Ранее цитологи открыли в хромосомных наборах ряда видов животных особые, так называемые половые хромосомы, которыми самки отличаются от самцов. В одних случаях самки имеют 2 одинаковые половые хромосомы(XX), а самцы - разные(XY), в других - самцы-2 одинаковые(XX, или ZZ), а самки - разные(XY, или ZW). Пол с одинаковыми половыми хромосомами называется гомогаметным , с разными - гетерогаметным. Женский пол гомогаметен, а мужской гетерогаметен у некоторых насекомых (в том числе у дрозофилы) и всех млекопитающих. Обратное соотношение - у птиц и бабочек. Ряд признаков у дрозофилы наследуется в строгом соответствии с передачей потомству X-хромосом.
Рассмотрим пример наследования пола у организмов, у которых мужской пол гетерогаметен. В процессе гаметогенеза у самок образуются яйцеклетки, которые несут только Х половую хромосому, тогда как по теории вероятности половина спермиев несет Х хромосому и половина - Y хромосому. Пол потомка зависит только от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку, и так как спермиев двух видов равное количество, то вероятность появления потомка мужского или женского пола равна. Таким образом, Х-Y механизм определения пола гарантирует появление в каждом поколении примерно равного числа самок и самцов.
Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами.
Общее число, размер и форма хромосом - кариотип.
Хромосомная теория наследственности вскрыла внутриклеточные механизмы наследственности, дала точное и единое объяснение всех явлений наследования при половом размножении, объяснила сущность изменений наследственности, то есть изменчивости.
Промежуточный контроль:
Найдите соответствия:
1. Кариотип.
2. Половые хромосомы
3. Аутосомы.
4. Гетерогаметный пол
5. Гомогаметный пол. 1. Пара различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки .
2. Пара различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки .
3. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов.
4. XY
5. XX
2. Наследование признаков, сцепленных с полом. Молекулярные (генные) и хромосомные заболевания.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
В X-хромосоме имеется участок, для которого в Y- хромосоме нет гомолога.
Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны.
Многие признаки и болезни человека, наследующиеся сцеплено с полом, обусловлены генами, локализованными в Х или У - хромосоме. Таких генов известно около 120. К ним относятся гены гемофилии А и В, недостаточности фермента глюко-зо-6-фосфат-дегидрогеназы, цветовой слепоты и др. Такие болезни носят название молекулярных (генных).
Рассмотрим пример наследования гемофилии:
Р ХНXh – носительница гена гемофилии x ХHУ – здоровый мужчина  
гаметы ХН; Xh ХH; У  
F1 ХНХН – здоровая женщина ХНXh – здоровая женщина, носительница гена гемофилии ХHУ – здоровый мужчина ХhУ – мужчина-гемофилик
Дополнительно:
Среди редких болезней одна хорошо известна широкой публике. Это гемофилия. Знают ее, потому что болезнь эта в какой-то мере определила ход российской истории. Гемофилией страдал единственный сын Николая Второго цесаревич Алексей.
Гемофилия – наследственное нарушение свертывания крови. Страдают этой болезнью мужчины, но передается она по женской линии. Если у отца гемофилия, а у матери ее нет, ни у одного из сыновей гемофилии не будет, но все дочери станут носителями гена гемофилии и могут передать его своим детям. Если мать является носительницей гемофилии, а отец не болен ею, то вероятность унаследовать гемофилию у сыновей – 50%, а у дочерей стать носительницами гена гемофилии – тоже 50%. У цесаревича Алексея было много шансов получить эту болезнь: гемофилией страдали родственники по разным линиям: сын и внуки английской королевы Виктории, брат и племянники царицы Александры Федоровны.
Болезнь вызывает продолжительные кровотечения при нарушении целостности кожи, ушибе и даже самопроизвольно. Большинство кровоизлияний происходит внутренне, обычно в суставы (коленный, голеностопный и локтевой) и мышцы (наиболее серьезные – в переднюю часть паховой области, икроножную мышцу и предплечье). Внутричерепные, горловые, паховые, внутрикишечные кровотечения представляют угрозу для жизни. Многократные кровоизлияния в суставы могут вызвать повреждение хряща и кости, что ведет к хроническому артриту и потере трудоспособности. Средняя продолжительность жизни больных в мире – 40–45 лет.
За сто лет, прошедших после рождения несчастного наследника престола Российской империи, научились лечить гемофилию. Лечить, но не вылечивать. Больным вводят заместительные факторы свертывания крови.
Метод заместительной терапии цельной кровью и плазмой эффективен лишь частично. Но самое главное – велика опасность заражения больных при переливании крови передающимися с ней медленными вирусными инфекциями, в том числе ВИЧ, гепатитом С.  Выход гематологи видят в переходе на полностью рекомбинантные препараты, то есть не содержащие плазмы человеческой крови, которая является переносчиком вирусных инфекций. На Западе эти препараты используются давно.
 В 2008 году гемофилия выделена из ДЛО в специальную программу дорогостоящего лечения. Рекомбинантные препарат включен в “Перечень жизненно важных лекарственных средств”, централизованно закупаемых за счет федерального бюджета. Немалую роль в том, что удалось этого добиться, сыграло Всемирное  общество больных гемофилией. При правильном лечении продолжительность жизни пациентов с гемофилией такая же, как у людей, не страдающих ею.
История изучения хромосомных болезней берет начало с клинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий. 
Хромосомные болезни - болезнь Дауна , синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса. Синдром Дауна –заболевание открыто ученым Дауном,люди страдающие этим заболеванием,умственно отсталые,имеют низкий рост,короткие руки и ноги,характерный разрез глази большой язык,котрый не помещается в ротовую полость.Болезнь может проявиться при поздних родах.У людей с болезнью Дауна вместо 46 хромосом,47.мужчины с болезнь Дауна бывают бесплодны.  Болезнь Клайнфельтера проявляется у мужчин.пичиной является наличие одной лишней Х-хромосомы.(ХХY).бычно такие больные отличаются высоким ростом, длинными конечностями,и проявлением некоторых признаков ,свойственных женскому организму.Болезнь Шершевского-Тернера часто встречается у девочек,так как из 2 половых Х- хромосом одна отсутствует(Х0) и общее количество хромосом становится 45.признаки: небольшой рост,складки в области шеи,половое недоразвитие,бесплодие.
Уменьшению вероятности появления в семьях наследственно больных детей призваны способствовать медико-генетические консультации. Ранняя диагностика наследственных заболеваний позволяет применить необходимые методы лечения. Важен учёт наследственности в реакции разных людей на лекарства и другие химические вещества. Бесспорна роль молекулярно-генетических механизмов в этиологии злокачественных опухолей.В области генетики казахстанскими авторами написано много работ.Например:Р.И.Берсимбаев,К.К.Мухамбежанов.Гентика.Алматы.2002. Далабаев.Б.А. Практические уроки по генетике.Алматы,2003.
IV. Закрепление.
“Почему не бывает черепаховых котов?”
Рассмотрим, как наследуется окраска у кошек. Часто встречаются черные коты и черные кошки, рыжие коты и редко рыжие кошки, но котов с черепаховой окраской не бывает. Этот факт объяснили, когда выяснили, что наследование данного признака сцеплено с полом.
Какое потомство получится от скрещивания черной кошки и рыжего кота, если ген черной окраски шерсти доминантен по отношению к гену рыжей окраски и наследуется сцеплено с Х - хромосомой?
Решение задачи:
Черная окраска кошек определяется геном В, рыжая – геном b. Эти гены расположены в Х-хромосоме. В У - хромосоме они отсутствуют. Обозначим Х-хромосому, несущую аллель В - ХВ, а Х-хромосому с аллелем b – Хb. Поэтому возможны такие комбинации:
ХBXВ – черная кошка; ХBУ – черный кот
XbХb – рыжая кошка; ХbУ – рыжий кот
ХBХb – черепаховая кошка
Так как мужская особь имеет только одну Х-хромосому, то кот может быть или черным, или рыжим, но не может иметь черепаховую окраску, потому что для ее развития необходимо одновременное присутствие генов B и b.
Редко встречаются коты с черепаховой окраской, но они, как правило, бесплодны, так как их генотип ХХY, т.е. при мейозе у одного из родителей произошло не расхождение хромосом.
V. Итоги урока.
Выводы:
1. Хромосомы у организмов делятся на аутосомы и половые хромосомы.
2. Наследование признаков организма, а также некоторых заболеваний у человека, происходит через половые хромосомы, т.е. сцеплено с полом.
3. У многих видов расщепление по признаку пола происходит в соотношении 1:1
4. Хромосомная теория наследственности, дала точное и единое объяснение всех явлений наследования при половом размножении.
VII. Задание на дом.
Параграф учебника; 39,стр117-119
Ответить на вопрос: В каком случае у мужчины дальтоника может быть внук дальтоник.
Литература:
1. Биология: Учебник для 9 класса общеобразовательной школы Ж.Б.Шильдебаев,Ж.Ж.Кожантаева.Л.Е.Аманжолова.Алматы.Мектеп, 2013г.
2. Биология: учебник для 9 класса общеобразовательной школы для углубленного изучения биологии. Гильманов М.К. Атамура.2013г
3. Реферат по биологии: « Виды наследственных заболеваний человека».

Соңғы жарияланған материалдар тізімі
Решение генетических задач
Методы исследования генетики человека
Гипотеза чистоты гамет. Анализирующее скрещивание
Тромбоциты. Свертывание крови
Размножение животных
Строение молочной железы
Признаки делимости
Онтогенез. Индивидуальное развитие организмов.
Методы исследования генетики человека
«Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом»
Бөлім: Уроки / Биология | Көрсетілім: 3196 | Қосты: NA | Ілмек сөздер:
Информация
Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.
Бөлімдер
История
открытые уроки по истории
Педагогика
открытые уроки по педагогике
Биология
открытые уроки по биологии
Информатика
открытые уроки по информатике
Математика
открытые уроки по математике
Физика
открытые уроки по физике
Химия
открытые уроки по химии
Разное
открытые уроки
География
Открытые уроки по географии
русский язык